无创胎儿游离DNA检测用于单基因病诊断(科学影响论文第80号)
单基因病影响1/100的新生儿,可通过常染色体显性遗传(风险50%)、常染色体隐性遗传(风险25%)或X连锁遗传方式发生。孕妇外周血中的胎儿游离DNA(cffDNA)可在孕8周起用于无创产前诊断(NIPD),早于传统侵入性检测且无流产风险(传统侵入性检测流产风险约1/200)。对…
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单基因病影响1/100的新生儿,可通过常染色体显性遗传(风险50%)、常染色体隐性遗传(风险25%)或X连锁遗传方式发生。孕妇外周血中的胎儿游离DNA(cffDNA)可在孕8周起用于无创产前诊断(NIPD),早于传统侵入性检测且无流产风险(传统侵入性检测流产风险约1/200)。对…
本指南阐述利用母血中游离胎儿DNA(cffDNA)进行无创产前诊断(NIPD)检测单基因病的方法。单基因病包括囊性纤维化、镰状细胞病和亨廷顿病等,总体影响1/100的新生儿。cffDNA检测可从孕8周开始,避免羊膜腔穿刺或绒毛取样约1/200的流产风险,已从2011年筛查染色体异…
本综述评估了胰高血糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1 RA)在围孕期暴露对妊娠结局的影响。现有人类观察性数据未显示围孕期暴露后不良妊娠结局明确增加,但证据受限于小样本、观察性设计、潜在混杂因素及暴露和结局的不完全评估。GLP-1 RA可改善肥胖和多囊卵巢综合征(PCOS)女性的体…
本研究评估了CT骨读取软件在乳腺癌患者胸部CT中检测肋骨转移的附加诊断价值,并考察其对病灶检出、评估时间和阅片者一致性的影响。结果显示,与传统CT相比,CT骨读取软件为两名阅片者分别额外检出115个(22.5%)和48个(8.3%)病灶,且检出的病灶显著更小(5.0 mm对比8.…
该研究为多读者多病例研究,比较3DQuorum 6mm断层合成厚层技术(SmartSlices)与标准1mm断层合成切片在影像阅片中的效能。摘要未提供具体结果数值。
该研究关注早期宫颈癌中基于MRI评估的肿瘤状态,提示其临床意义随组织学亚型不同而变化。影像科医生在解读和报告时需结合病理亚型,不应将MRI肿瘤状态作为统一指标。
该文献为美国放射学会发布的《ACR适当性标准》系列中关于绝经后急性盆腔疼痛的2026年更新版,由妇科与产科影像专家组撰写,针对此类临床情况的影像检查适当性提供指导。
Publication date: Available online 6 October 2026 Source: Journal of the American College of Radiology Author(s): Manisha Bahl, Fionnuala Mc…
本文通过读片会形式讨论子宫假性动脉瘤的影像学表现及鉴别诊断要点。子宫假性动脉瘤是一种罕见但重要的血管病变,常发生于剖宫产或其他宫腔操作后,需与动静脉畸形、滋养细胞疾病等鉴别。准确的影像学诊断对指导临床处理至关重要。
不稳定或破裂征象去手术。稳定的患者用经阴道超声和 hCG 区分宫内孕、异位和部位不明。甲氨蝶呤有明确条件,不是默认选择。
定量出血。宫底按摩和缩宫素同时进行,开放静脉,按宫缩、产道、胎盘、凝血找原因。不稳定时按休克复苏,不等化验。
孕 20 周后血压 ≥140/90,合并蛋白尿或终末器官受累,按先兆子痫处理。收缩压 ≥160 或舒张压 ≥110,或头痛、视力改变、上腹痛、血小板下降、肾功恶化、肺水肿,按重度处理。
核心结论 是的,Herlyn-Werner-Wunderlich综合征(HWWS)即阴道斜隔综合征,两者是同一疾病的不同命名。该病的完整定义是:双子宫、双宫颈、阴道斜隔伴患侧肾缺如(或发育不良),是一种罕见的先天性泌尿生殖系统发育异常。HWWS更多用于学术文献,临床上也常直接称为…
核心结论 Herlyn-Werner-Wunderlich综合征(HWWS)是罕见的女性生殖道畸形三联征:双子宫(或纵隔子宫)+ 阴道斜隔(或纵隔)伴一侧梗阻 同侧肾缺如。典型表现为青春期后月经初潮正常、进行性痛经与盆腔包块。高分辨率3D T2 MRI(1 mm层厚)是术前评估首…
心内注射氯化钾失败率最低为0.4%(95%CI 0.1-2.4%),脐带内注射氯化钾为3.2%(95%CI 1.2-8.2%),胎儿内注射地高辛为4.8%(95%CI 3.9-5.9%),羊膜腔内注射地高辛失败率最高为10.6%(95%CI 6.4-17.1%)。
本研究前瞻性纳入84例临床诊断HWWS患者,其中70例接受包含高分辨率3D T2序列(1 mm层厚)的盆腔MRI检查。结果显示3D T2序列在识别阴道隔瘘管方面显著优于常规T2 TSE序列(63.6% vs 0%,p=0.005),能更准确定位梗阻部位并识别交通。98.6%患者伴…
6例(35.3%)伴有其他异常。治疗包括调整丙硫氧嘧啶、甲巯咪唑或左甲状腺素剂量,或羊膜腔内注射甲状腺素。随访显示9例甲状腺大小稳定,5例缩小。提示胎儿甲状腺肿可由母体甲亢或甲减引起,需仔细评估母胎情况以确定病因和治疗。
手术切除后24.9%升级为(pre)恶性,影像随访期间10.1%发展为(pre)恶性,总体16.3%的筛查检出HRL最终与(pre)恶性诊断相关。随访升级者浸润性肿瘤比例显著高于手术升级者,且升级为浸润癌者三阴性比例更高。
回顾性研究258例接受超声引导HIFU治疗的子宫肌瘤患者,中位随访55个月,45.0%发生原位复发且复发风险集中于术后2年内。混合治愈模型估计整体治愈分数为54.5%,治愈概率主要由非灌注体积比(NPVR)和瘤内流空血管决定,NPVR三分位对应的治愈分数依次为15%、59%、90…
本研究回顾性分析513例乳腺B3病变患者,76.2%采用真空辅助旋切术(VAE)作为二线处理。10.5%的病变升级为恶性。中位随访至2022年2月,5年乳腺癌累积发生率为6.3%(95% CI: 3.9%-8.7%),有无不典型增生的病变间无显著差异(p=0.375)。结果支持影…