Herlyn-Werner-Wunderlich综合征及影像学表现

核心结论

Herlyn-Werner-Wunderlich综合征（HWWS）是罕见的女性生殖道畸形三联征：双子宫（或纵隔子宫）+ 阴道斜隔（或纵隔）伴一侧梗阻 + 同侧肾缺如。典型表现为青春期后月经初潮正常、进行性痛经与盆腔包块。高分辨率3D T2 MRI（1 mm层厚）是术前评估首选，能精确定位梗阻部位（阴道或宫颈水平）、识别交通瘘管（常规序列难以显示），并需联合大视野T2冠状位评估同侧肾脏（98.6%存在肾缺如）及全脊柱X线检查骨骼畸形（〔数值未经资料核实，已略〕有脊柱侧凸）。阅片重点：判定梗阻水平（阴道或宫颈）及分型、寻找阴道隔瘘管、评估并发症（子宫内膜异位症22.9%、输卵管积血22.9%）。

临床表现与临床诊断

流行病学

• 罕见先天性畸形，发病率约0.1–3.8/100,000女性
• 多在青春期后因症状发现（月经初潮后进行性痛经）
• 98.6%伴同侧肾缺如（几乎为必备特征）2

典型症状

• 月经初潮正常（未梗阻侧阴道与子宫功能正常）
• 进行性痛经（梗阻侧宫腔和阴道积血逐渐增多）
• 盆腔包块（触诊或超声发现）
• 可伴随异常白带或不孕

诊断标准（基于三联征）

1. 双子宫（最常见，77.1%）或完全纵隔子宫（20%）或双角子宫（2.9%）
2. 阴道斜隔或纵隔伴一侧梗阻
3. 同侧肾缺如（98.6%）2

临床鉴别诊断

• 单纯双子宫或纵隔子宫：无梗阻、无盆腔包块、双侧肾脏正常
• 处女膜闭锁：月经初潮延迟、盆腔包块，但肾脏正常、无双子宫
• 阴道横隔：梗阻在中上段，肾脏正常，子宫多为单个
• 子宫内膜异位症：痛经但月经周期异常，MRI显示囊性病变含T1高信号出血产物，无肾缺如
• 卵巢囊肿：无子宫畸形、双侧肾脏正常

实验室及其他检查

• 常规实验室检查无特异性
• 染色体核型分析排除Turner综合征等（HWWS通常核型正常）
• 超声初筛：可发现盆腔包块、双子宫、肾缺如，但对阴道隔细节显示不足
• 手术探查与宫腔镜：确诊金标准，但MRI可大幅减少诊断性手术

影像诊断要点

X线

• 全脊柱X线摄影（正侧位）：
• 脊柱侧凸25.7%、轻度脊柱侧凸41.4% 2
• 提示胚胎发育异常的多系统累及
• 建议常规纳入HWWS术前评估

超声

• 初步筛查：可发现盆腔包块（积血）、双子宫、肾缺如
• 局限性：对阴道隔的显示不如MRI，难以精确定位梗阻水平与分型

MRI（首选术前评估方法）

推荐方案

1. 高分辨率3D T2序列：1 mm层厚，矢状位或冠状位 2

• 优于常规T2 TSE序列（4–5 mm层厚）
• 识别阴道隔瘘管的敏感度63.6% vs 0%（p=0.005）2

1. 常规T2 TSE序列（轴位、冠状位、矢状位）：评估子宫形态、梗阻侧宫腔和阴道积血
2. T1加权像：识别积血内的陈旧性出血产物（T1高信号）
3. 大视野T2冠状位：常规纳入，评估双侧肾脏（同侧肾缺如98.6%）2
4. 可选增强扫描：评估子宫内膜异位症种植灶、鉴别肿瘤性病变

关键影像表现

子宫形态分类 2：

• 双子宫：54/70（77.1%），最常见
• 完全纵隔子宫：14/70（20%）
• 双角子宫：2/70（2.9%）

梗阻部位与分型（基于手术结果，52例）2：

• 阴道水平梗阻：31/52（59.6%）
• I型：18例（34.6%）
• II型：11例（21.2%）
• III型：2例（3.8%）
• 宫颈水平梗阻：21/52（40.4%）
• IV型及混合型

阴道隔与交通瘘管 2：

• 高分辨率3D T2序列识别瘘管7/11例（63.6%），常规T2 TSE序列0/11例（0%），差异有统计学意义（p=0.005）
• 瘘管多位于阴道隔或宫颈区域，细小、不规则，MRI表现为斜形或弧形的低信号条带上的点

影像鉴别诊断

分型/分期/评分

梗阻部位分型（按手术结果）1

• 阴道水平梗阻（59.6%）：
• I 型（34.6%）：低位阴道横隔完全梗阻
• II 型（21.2%）：高位阴道横隔完全梗阻
• III 型（3.8%）：阴道斜隔伴阴道闭锁
• 宫颈水平梗阻（IV 型及混合型，40.4%）
• 梗阻侧别：与同侧肾缺如对应

子宫畸形类型 1

• 双子宫（77.1%）：最常见，双宫颈、双宫腔完全分离
• 完全纵隔子宫（20%）：单宫颈、宫腔完全纵隔
• 双角子宫（2.9%）：罕见

报告书写要点与易漏陷阱

必须描述与测量

1. 子宫形态：明确双子宫/纵隔子宫/双角子宫，描述宫颈数目与宫底外形
2. 积血侧别与范围：患侧子宫宫腔、宫颈或阴道积血的T1/T2信号特点，测量最大径
3. 梗阻部位：明确阴道水平（横隔位置：低位/高位）或宫颈水平，有无斜隔
4. 交通（关键）：高分辨率 3D T2 序列识别阴道隔瘘管的敏感度 63.6%，常规 T2 TSE 序列为 0%1——报告时必须明确有无瘘管/交通，描述位置与大小
5. 对侧结构：对侧子宫、宫颈与阴道形态，有无积液或异常
6. 同侧肾脏：98.6% 患者伴同侧肾缺如1，需大视野 T2 冠状位扫描泌尿系统，明确单肾侧别、对侧肾代偿性肥大、有无异位肾或发育不良
7. 并发症：

• 卵巢子宫内膜异位症（22.9%）1：描述巧克力囊肿位置、大小、T1 高信号
• 输卵管积血（22.9%）1：迂曲管状结构、T1 高信号
• 盆腔粘连、积液

易漏陷阱

• 漏查同侧肾脏：常规盆腔扫描视野不够，必须加大视野 T2 冠状位覆盖双肾
• 漏诊交通：常规 T2 TSE 序列难以显示阴道隔瘘管，应常规使用高分辨率 3D T2 序列（1 mm 层厚）1
• 宫颈水平梗阻误判：部分病例梗阻位于宫颈而非阴道，需仔细区分宫颈与阴道上段解剖
• 对侧结构描述不全：需完整评估对侧子宫、宫颈与阴道，排除双侧梗阻或其他畸形
• 脊柱畸形未筛查：25.7% 伴脊柱侧凸、41.4% 轻度脊柱侧凸1，建议联合全脊柱 X 线检查

推荐报告措辞示例

检查所见：双子宫，右侧子宫宫腔及宫颈管扩张积血（T1WI 高信号、T2WI 低信号），左侧子宫及宫颈形态正常。阴道见纵隔，右侧阴道上段扩张积血，高分辨率 3D T2 序列示阴道隔下方 XX mm 处可疑细小瘘管（直径约 X mm）。右肾缺如，左肾代偿性增大。右侧卵巢见 XX cm 囊性病灶，T1WI 高信号、T2WI 低信号伴遮蔽效应，考虑巧克力囊肿。脊柱侧凸（轻度/中度）。

印象：影像表现符合 Herlyn-Werner-Wunderlich 综合征（OHVIRA 综合征），右侧梗阻性半阴道伴同侧肾缺如；梗阻部位考虑阴道水平（高位/低位横隔，可疑交通）/ 宫颈水平（根据具体情况）；伴右侧卵巢子宫内膜异位症。建议妇科专科处理，术前明确梗阻精确部位与交通情况。

随访/下一步建议

1. 术前评估：

• 高分辨率 3D T2 MRI（1 mm 层厚）为首选，优于常规 T2 TSE 序列1
• 大视野 T2 冠状位评估泌尿系统（同侧肾缺如 98.6%）1
• 全脊柱 X 线筛查脊柱畸形（发生率〔数值未经资料核实，已略〕）1
• 需明确梗阻精确部位（阴道/宫颈）、有无交通、并发症范围

1. 多学科会诊：妇科手术方案取决于梗阻部位与交通情况（纵隔切除 vs 阴道成形 vs 子宫切除）
2. 术后随访：监测对侧生殖道功能、复发性子宫内膜异位症、生育能力
3. 遗传咨询：散发病例为主，部分可能涉及基因突变（如 WNT4 等），建议遗传评估

参考文献/指南

1 高分辨率3D T2加权MRI在Herlyn-Werner-Wunderlich综合征术前评估与分型中的诊断价值. Insights Imaging.）

以上为影像诊断辅助参考，最终诊断请结合临床与病理由临床医师确定。

告诉我具体病例（如患者年龄、症状、已有检查结果），可给更针对性的术前评估要点。