无创胎儿游离DNA检测用于单基因病诊断(科学影响论文第80号)
单基因病影响1/100的新生儿,可通过常染色体显性遗传(风险50%)、常染色体隐性遗传(风险25%)或X连锁遗传方式发生。孕妇外周血中的胎儿游离DNA(cffDNA)可在孕8周起用于无创产前诊断(NIPD),早于传统侵入性检测且无流产风险(传统侵入性检测流产风险约1/200)。对…
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单基因病影响1/100的新生儿,可通过常染色体显性遗传(风险50%)、常染色体隐性遗传(风险25%)或X连锁遗传方式发生。孕妇外周血中的胎儿游离DNA(cffDNA)可在孕8周起用于无创产前诊断(NIPD),早于传统侵入性检测且无流产风险(传统侵入性检测流产风险约1/200)。对…
本指南阐述利用母血中游离胎儿DNA(cffDNA)进行无创产前诊断(NIPD)检测单基因病的方法。单基因病包括囊性纤维化、镰状细胞病和亨廷顿病等,总体影响1/100的新生儿。cffDNA检测可从孕8周开始,避免羊膜腔穿刺或绒毛取样约1/200的流产风险,已从2011年筛查染色体异…
本综述评估了胰高血糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1 RA)在围孕期暴露对妊娠结局的影响。现有人类观察性数据未显示围孕期暴露后不良妊娠结局明确增加,但证据受限于小样本、观察性设计、潜在混杂因素及暴露和结局的不完全评估。GLP-1 RA可改善肥胖和多囊卵巢综合征(PCOS)女性的体…
本研究评估了CT骨读取软件在乳腺癌患者胸部CT中检测肋骨转移的附加诊断价值,并考察其对病灶检出、评估时间和阅片者一致性的影响。结果显示,与传统CT相比,CT骨读取软件为两名阅片者分别额外检出115个(22.5%)和48个(8.3%)病灶,且检出的病灶显著更小(5.0 mm对比8.…
该研究为多读者多病例研究,比较3DQuorum 6mm断层合成厚层技术(SmartSlices)与标准1mm断层合成切片在影像阅片中的效能。摘要未提供具体结果数值。
该研究关注早期宫颈癌中基于MRI评估的肿瘤状态,提示其临床意义随组织学亚型不同而变化。影像科医生在解读和报告时需结合病理亚型,不应将MRI肿瘤状态作为统一指标。
心内注射氯化钾失败率最低为0.4%(95%CI 0.1-2.4%),脐带内注射氯化钾为3.2%(95%CI 1.2-8.2%),胎儿内注射地高辛为4.8%(95%CI 3.9-5.9%),羊膜腔内注射地高辛失败率最高为10.6%(95%CI 6.4-17.1%)。
本研究前瞻性纳入84例临床诊断HWWS患者,其中70例接受包含高分辨率3D T2序列(1 mm层厚)的盆腔MRI检查。结果显示3D T2序列在识别阴道隔瘘管方面显著优于常规T2 TSE序列(63.6% vs 0%,p=0.005),能更准确定位梗阻部位并识别交通。98.6%患者伴…
6例(35.3%)伴有其他异常。治疗包括调整丙硫氧嘧啶、甲巯咪唑或左甲状腺素剂量,或羊膜腔内注射甲状腺素。随访显示9例甲状腺大小稳定,5例缩小。提示胎儿甲状腺肿可由母体甲亢或甲减引起,需仔细评估母胎情况以确定病因和治疗。
手术切除后24.9%升级为(pre)恶性,影像随访期间10.1%发展为(pre)恶性,总体16.3%的筛查检出HRL最终与(pre)恶性诊断相关。随访升级者浸润性肿瘤比例显著高于手术升级者,且升级为浸润癌者三阴性比例更高。
回顾性研究258例接受超声引导HIFU治疗的子宫肌瘤患者,中位随访55个月,45.0%发生原位复发且复发风险集中于术后2年内。混合治愈模型估计整体治愈分数为54.5%,治愈概率主要由非灌注体积比(NPVR)和瘤内流空血管决定,NPVR三分位对应的治愈分数依次为15%、59%、90…
本研究回顾性分析513例乳腺B3病变患者,76.2%采用真空辅助旋切术(VAE)作为二线处理。10.5%的病变升级为恶性。中位随访至2022年2月,5年乳腺癌累积发生率为6.3%(95% CI: 3.9%-8.7%),有无不典型增生的病变间无显著差异(p=0.375)。结果支持影…
本研究纳入227例乳腺癌复发(BCR)患者,评估CT胸腹盆腔扫描(TAP)联合骨扫描的分期价值。结果显示CT TAP在35.48%的BCR患者中发现远处转移,而骨扫描未能发现CT未检出的骨转移病灶。研究提示CT TAP单独使用可能足以满足BCR全身分期需求,骨扫描的附加价值有限。
本研究纳入292例宫颈癌患者(回顾性241例+前瞻性51例),开发融合瘤周超声影像组学特征、深度学习特征及临床数据的混合模型用于术前预测淋巴血管间隙侵犯(LVSI)。混合模型在前瞻性队列中AUC达0.79(95%CI: 0.66-0.92),敏感度0.85,高危组无病生存期显著缩…
【按题目生成,未依据原文】产妇感染包括产褥感染、子宫内膜炎、绒毛膜羊膜炎、产后脓毒症等,是全球孕产妇死亡的重要原因。急诊科常接诊产后发热、腹痛、恶露异常等主诉患者,需快速识别脓毒症征象并启动复苏。多组分干预通常涵盖标准化筛查工具、早期抗生素覆盖(需兼顾厌氧菌与耐药菌)、感染源控制…
形成《子宫肌瘤行动脉栓塞介入治疗护理规范专家共识(2026年...
心肌致密化不全(NVM)是胚胎期心肌致密化过程停滞导致的心室肌形态异常。产前诊断胎儿NVM主要依赖超声心动图,参考产后标准调整但尚无统一标准。遗传学检测可揭示其与染色体异常、拷贝数变异及单基因病的关联,是评估预后的重要工具。
前瞻性纳入151名健康单胎孕妇,比较AI与人工方法获取胎儿心脏11个标准切面(灰阶及CDFI)的成功率、图像标准率及耗时。AI在心底短轴、三血管、动脉导管弓长轴、上下腔静脉长轴切面的成功率显著高于人工;两种方法图像标准率无统计学差异;AI平均耗时(205.6±113.2)s,显著…
本研究回顾性分析9例病理证实的腹壁子宫内膜异位症患者的MRI影像特征。病灶分为囊实混合型(6例)、实质型(2例)、囊肿型(1例),主要表现为T1WI等低或低信号、T2WI脂肪抑制序列等高或混杂信号,实质部分明显强化,增强后病变范围较平扫大且边界不清。出血、纤维化、钙化等混杂信号及…
本回顾性研究纳入248例乳腺癌患者,通过视觉评估DCE-MRI和DWI预测新辅助治疗后病理完全缓解(pCR)及测量残余肿瘤大小。研究发现DCE-MRI与DWI的诊断价值呈亚型依赖性不对称互补:HER2+型两者互补(DWI高阴性预测值、DCE-MRI高阳性预测值),HR+/HER2…