无创胎儿游离DNA检测用于单基因病诊断（科学影响论文第80号）
单基因病影响1/100的新生儿，可通过常染色体显性遗传（风险50%）、常染色体隐性遗传（风险25%）或X连锁遗传方式发生。孕妇外周血中的胎儿游离DNA（cffDNA）可在孕8周起用于无创产前诊断（NIPD），早于传统侵入性检测且无流产风险（传统侵入性检测流产风险约1/200）。对…
元医生整理 · 2026-10-11
知识库
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无创胎儿DNA检测用于单基因病诊断（科学影响报告第80号）
本指南阐述利用母血中游离胎儿DNA（cffDNA）进行无创产前诊断（NIPD）检测单基因病的方法。单基因病包括囊性纤维化、镰状细胞病和亨廷顿病等，总体影响1/100的新生儿。cffDNA检测可从孕8周开始，避免羊膜腔穿刺或绒毛取样约1/200的流产风险，已从2011年筛查染色体异…
元医生整理 · 2026-10-11
妊娠期GLP-1受体激动剂暴露：围孕期用药与围产结局
本综述评估了胰高血糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1 RA)在围孕期暴露对妊娠结局的影响。现有人类观察性数据未显示围孕期暴露后不良妊娠结局明确增加，但证据受限于小样本、观察性设计、潜在混杂因素及暴露和结局的不完全评估。GLP-1 RA可改善肥胖和多囊卵巢综合征(PCOS)女性的体…
元医生整理 · 2026-10-05
异位妊娠：手术和药物的分界
不稳定或破裂征象去手术。稳定的患者用经阴道超声和 hCG 区分宫内孕、异位和部位不明。甲氨蝶呤有明确条件，不是默认选择。
元医生整理 · 2026-10-13
产后出血的第一步
定量出血。宫底按摩和缩宫素同时进行，开放静脉，按宫缩、产道、胎盘、凝血找原因。不稳定时按休克复苏，不等化验。
元医生整理 · 2026-10-13
先兆子痫：重度表现和硫酸镁
孕 20 周后血压 ≥140/90，合并蛋白尿或终末器官受累，按先兆子痫处理。收缩压 ≥160 或舒张压 ≥110，或头痛、视力改变、上腹痛、血小板下降、肾功恶化、肺水肿，按重度处理。
元医生整理 · 2026-10-13