成人型轴索球样白质脑病伴色素胶质细胞的影像学特征
Imaging features of adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia: a case report.
PubMed 文献 · Neuroradiology · 2026-09-24
成人型轴索球样白质脑病伴色素胶质细胞（ALSP）是由CSF1R基因致病性变异引起的罕见进行性白质疾病。本文报告1例41岁女性患者，表现为进行性认知障碍、尿失禁、步态障碍，影像学显示额顶叶及脑室周围白质高信号、胼胝体萎缩和钙化、双侧放射冠持续性非血管性弥散受限。基因测序确认CSF1R基因杂合致病性变异，诊断ALSP。
要点
- 胼胝体萎缩伴钙化、持续性非血管性弥散受限是ALSP的特征性影像表现
- 额顶叶及脑室周围融合性白质高信号伴后颅窝和颞叶相对保留提示ALSP
- 出现上述影像特征的进行性神经精神症状成人应考虑ALSP并行基因检测
核心结论
- ALSP应纳入进行性神经精神症状成人的鉴别诊断，识别胼胝体钙化和非血管性弥散受限等特征性影像表现可加速基因检测并提高诊断准确性
- 本例患者携带CSF1R基因杂合致病性变异（c.2344C>T; p.Arg782Cys），结合典型影像学表现确诊ALSP
研究设计与样本
- 病例报告，1例41岁女性患者，既往无神经病史或精神疾病倾向，3-4年间出现进行性认知障碍、尿失禁、步态障碍和睡眠障碍
- 影像学检查包括脑MRI和CT，基因检测采用全基因组测序技术
关键影像表现/征象
- MRI显示额顶叶和脑室周围融合性白质高信号，后颅窝和颞叶相对保留
- 双侧放射冠区域呈慢性非血管性弥散受限，胼胝体变薄
- CT显示胼胝体下部点状钙化
临床应用与阅片要点
- 持续性、非血管性弥散受限是ALSP区别于其他白质脑病（如AARS2相关白质脑病）的关键影像特征
- 胼胝体因髓鞘化程度高而特别易受损，其特征性萎缩和钙化反映了小胶质细胞功能障碍导致的髓鞘维护受损和慢性轴索损伤
- 成人进行性白质病变伴上述影像特征时应及时建议基因检测以明确诊断
局限性
- 病例报告样本量为1例，ALSP表型变异性大常导致诊断延迟
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引用
- Shah, Rochman, Calautti, et al. Imaging features of adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia: a case report. Neuroradiology. 2026. PMID: 42853240. doi:10.1007/s00234-026-04209-z
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