低髓鞘化白质脑病合并HHE综合征一例
Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome in a child with an underlying hypomyelinating leukodystrophy: a previously unreported association.
PubMed 文献 · Pediatr Radiol · 2026-01-04
本文报道一例3岁女孩，基础病为低髓鞘化白质脑病，出现长时间发热性惊厥持续状态后继发左侧偏瘫。脑MRI显示右侧大脑半球皮质细胞毒性水肿及脑血流增加，符合偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征。随访显示癫痫灶同侧脑萎缩，髓鞘化不全无变化，未见既往类似报道。
要点
- 发热性惊厥持续状态后出现持续偏瘫时，应想到HHE综合征并尽早行MRI检查
- HHE急性期可见一侧大脑半球皮质细胞毒性水肿及脑血流增加
- 随访中癫痫灶同侧脑萎缩是HHE的重要影像演变表现
核心结论
- 低髓鞘化白质脑病与偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征的关联既往未见报道，本病例扩展了低髓鞘化疾病的表型谱。
- 基础白质易损性可能使患者易感HHE综合征或改变其病程。
- 识别此类关联对预后判断、癫痫控制策略及神经康复具有意义。
研究设计与样本
- 单病例报告，研究对象为1例3岁女性患儿，基础诊断为髓鞘沉积障碍或低髓鞘化白质脑病。
- 记录临床、神经影像及遗传学资料，未报告具体基因检测结果。
- 患儿表现为长时间发热性惊厥持续状态，随后出现持续性左侧偏瘫。
关键影像表现/征象
- MRI显示右侧大脑半球皮质细胞毒性水肿。
- MRI显示右侧大脑半球皮质脑血流增加。
- 随访影像显示癫痫灶同侧脑萎缩。
- 不完全髓鞘化模式在随访中保持不变。
临床应用与阅片要点
- 当影像表现为一侧大脑半球皮质水肿伴血流增加且有惊厥持续状态病史时，应提示HHE综合征可能。
- 随访影像若出现一侧半球萎缩且基础髓鞘化不全无变化，应结合癫痫病史综合判断病程演变。
- 对低髓鞘化白质脑病患儿出现偏侧惊厥和偏瘫时，需高度警惕HHE综合征，并影响预后评估和康复策略。
局限性
- 原文明确说明需要更多病例报告来确定髓鞘化在癫痫综合征发生中的作用。
- 单病例报告设计本身限制了结论的普遍性，无法推断因果关系。
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引用
- S Couto, B Madureira, Igreja, et al. Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome in a child with an underlying hypomyelinating leukodystrophy: a previously unreported association. Pediatr Radiol. 2026. PMID: 41484385. doi:10.1007/s00247-025-06505-x
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