儿童垂体柄中断综合征MRI特征与激素表型及颅内异常的相关性
MRI Features in Children with Pituitary Stalk Interruption Syndrome: Associations with Hormonal Phenotype and Intracranial Anomalies.
PubMed 文献 · Acad Radiol · 2026-10-17
本研究回顾性纳入51例生化确诊垂体激素缺乏且MRI符合垂体柄中断综合征（PSIS）的儿童，分析垂体柄形态、垂体前叶体积与激素表型及颅内异常的关系。结果显示生长激素缺乏最常见，垂体柄缺如与多发垂体激素缺乏（MPHD）及颅内异常呈显著相关，且独立于年龄和颅内异常。
要点
- 垂体柄缺如者MPHD及颅内异常比例显著高于中断或纤细者，阅片时应重点观察垂体柄分段形态。
- 仅看垂体前叶体积和蝶鞍形态不能区分离散性激素缺乏与MPHD，报告时不宜据此推测激素表型。
- 颅内中线结构异常（尤其胼胝体发育不良）在PSIS中常见，发现PSISMRI征象时需主动排查。
核心结论
- 在儿童PSIS中，垂体柄形态（尤其是垂体柄缺如）与MPHD及颅内异常的相关性最强，且独立于年龄和颅内异常。
研究设计与样本
- 回顾性研究，纳入51例生化确诊垂体激素缺乏且MRI符合PSIS的儿童患者。
- 垂体柄形态分为缺如、中断、纤细三类；垂体前叶体积采用二维和三维方法评估，二维体积转换为年龄及性别校正的z分数。
- 采用单变量和多变量方法分析MRI表现、激素表型和颅内异常之间的关联。
关键影像表现/征象
- 51例中49例（96.1%）存在生长激素缺乏，23例（45.1%）为MPHD。
- 31例（60.8%）检测到颅内异常，其中胼胝体发育不良最常见。
- MPHD在垂体柄缺如组为18/23（78.3%），中断组为3/8（37.5%），纤细组为2/20（10.0%）（p<0.001）。
- 颅内异常在垂体柄缺如、中断、纤细三组中呈同样的递减梯度（p<0.001）。
- 孤立性激素缺乏组与MPHD组之间，二维及三维垂体前叶体积及体积z分数均无显著差异，蝶鞍形态与激素表型亦无显著关联。
诊断标准与关键数值
- 垂体柄形态分类标准：缺如、中断、纤细。
- MPHD与垂体柄形态关系：缺如组78.3%，中断组37.5%，纤细组10.0%（p<0.001）。
- 校正年龄和颅内异常后，垂体柄缺如或中断仍与MPHD独立相关（OR 16.8，95%CI 2.2–130.1，p=0.007）。
- 生长激素缺乏发生率：96.1%；MPHD发生率：45.1%；颅内异常检出率：60.8%。
临床应用与阅片要点
- 阅片时对垂体柄进行分段观察并明确记录为缺如、中断或纤细，因其与激素表型密切相关。
- 垂体柄缺如者应提示MPHD风险较高，并在报告中说明其与颅内异常的高伴随率。
- 不能依据垂体前叶体积或蝶鞍形态推断激素缺乏为孤立性或多发性。
局限性
- 本研究为回顾性设计，样本量相对有限（51例）。
- 颅内异常与垂体柄形态的关联分析受分组样本量影响，纤细组例数较多而缺如组相对较少。
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引用
- Yasar, Demircan Coskun, Akin Kagizmanli, et al. MRI Features in Children with Pituitary Stalk Interruption Syndrome: Associations with Hormonal Phenotype and Intracranial Anomalies. Acad Radiol. 2026. PMID: 42892598. doi:10.1016/j.acra.2026.09.057
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