人工智能在儿童肿瘤影像中的应用

引言

根据世界卫生组织（WHO）的数据，全球每年约有400,000名0岁至19岁的儿童和青少年罹患癌症，因此从定义上属于罕见病[1, 2]。因此，大多数临床医生、儿科医生和放射科医生除非在专门的儿科肿瘤中心工作，否则在其职业生涯中只会遇到少量儿科癌症患者。此外，肿瘤学环境中的影像检查需要广泛了解 underlying 肿瘤生物学、特征性影像学表现和治疗方法才能实现最佳解读。这些挑战在处理罕见疾病（如儿科肿瘤学中的疾病）时尤为相关，因为患者数量少使得标准化影像评估更加困难。因此，儿科放射科医生、肿瘤科医生、外科医生、放射肿瘤科医生和病理学家之间的密切合作对于实现最佳治疗结果至关重要[3]。即使影像需求持续增长，全球放射学亚专科医生的短缺使情况进一步复杂化[4–8]。这种短缺在儿科肿瘤学中尤为突出，因为该疾病的罕见性以及多样的国际影像和报告指南对专业专业知识提出了额外需求[9, 10]。

通过实现大规模多中心分析，大数据和人工智能（AI，表1）时代为克服这些局限性提供了有前景的途径[6, 11]。虽然放射科医生能够识别许多疾病模式，但AI可以帮助检测细微或罕见的变化，揭示可能被个体观察者遗漏的临床相关效应，以及减少观察者间和观察者内变异性。此外，AI擅长处理重复性或复杂任务，并以一致的准确性结合多种类型的数据。这种快速、一致地处理大量信息的能力可以将人类从繁琐或易出错的任务中解放出来[10, 12–14]。

鉴于儿科肿瘤影像学的复杂性，AI在支持临床医生和改善整个工作流程中的护理质量方面具有巨大潜力。本综述审视了当前的研究格局和一些未来方向。它强调了大量研究与其有限的现实应用之间的差距，以及儿科数据和AI的固有局限性，以及解决这些问题的策略。最终目标是使AI能够在最能发挥影响的领域安全有效地使用。

儿科肿瘤影像学中的人工智能工作流程

本综述探讨人工智能在儿童肿瘤影像学中可能发挥的变革性作用，涵盖从图像采集与预处理到判读、临床决策支持和报告的全过程。在整个诊断过程中，人工智能可支持临床任务，同时辅助发现错误并优化工作流程，最终提高准确性并确保为儿童肿瘤患者提供高质量照护[9, 12, 17]。虽然本综述聚焦于儿童研究，但在成人或一般人群研究中获得的某些发现若可提供适用于儿童肿瘤学的相关见解，也一并纳入。补充材料1提供了按儿童和成人人群对文献来源进行分类的表格，完整方法学见补充材料2。本手稿中使用的人工智能术语在表1中简要说明。

用于支持图像采集和分析的人工智能

缩短扫描时间

婴幼儿和儿童通常需要全身麻醉以减少运动并确保扫描期间的舒适，尽管这会带来风险和额外费用。年龄较大的儿童仍可能移动或感到不适，但通常程度较轻[12]。在保持具有良好对比度、空间分辨率和信噪比的高质量图像的同时尽量减少扫描时间，对于准确诊断和治疗至关重要。因此，由于儿童肿瘤患者常需要频繁扫描，尽量减少计算机断层扫描（CT）和X线检查中的辐射暴露并解决重建局限性仍然是关键挑战[12, 18]。人工智能方法已在若干方面显示出有望改善儿童图像采集并同时缩短扫描时间。

第一种方法是图像采集的个性化，即人工智能算法可帮助使CT方案适应患者个体特征，如年龄、体重指数、病史和临床指征。此类方法可支持自动选择扫描参数、体位和范围，以优化图像质量，同时限制不必要的暴露[18, 19]。通过纳入先验信息和患者特异性特征，这些方法可能有助于尽量减少接受多次扫描儿童的累积辐射剂量，同时减少常规临床工作流程中的操作者差异性。

第二种方法聚焦于图像加速，这是磁共振成像（MRI）和CT领域长期的研究方向，旨在减少运动伪影、CT辐射剂量和镇静需求。其基本原理包括更快地采集数据，通常以较低质量或较少采样进行，随后在重建过程中或重建后恢复图像保真度。在MRI中，压缩感知传统上用于从欠采样数据重建高质量图像，而在CT中，迭代重建算法可从低剂量采集数据中生成具有诊断价值的图像。近年来，基于深度学习的重建已显示出潜力，包括在儿科应用中，能够在更低剂量和更快采集时间下实现相似或改善的图像质量[12, 18, 20, 21]。例如，针对儿童胸部和腹部CT的初步研究报告了36–70%的剂量降低而不丢失诊断信息[22]，并在低剂量头部、颞骨、肺部、脊柱和腹部CT以及CT血管造影中显示出巨大潜力[23]。

作为这些重建方法的补充，基于人工智能的后处理和去噪方法也显示出从低剂量或加速采集数据中改善图像质量的潜力。这些技术对重建后的图像进行操作，以抑制噪声、减少伪影并增强结构细节，从而改善下游分析。去噪在儿科成像中尤为重要，因为较低的辐射剂量通常导致图像噪声较大[18]。深度学习模型（DL，表1），尤其是卷积神经网络（CNN，表1）和生成对抗网络（GAN，表1），已证明能够大幅降低图像噪声并恢复与全剂量图像相当的视觉质量[12, 18, 24]。这些方法还可能有助于减少对造影剂的依赖并进一步加速图像采集。例如，深度学习方法已在具有广泛临床适应症和脑部异常的成人患者中实现钆基造影剂剂量减少90%至100%。这些模型从平扫和超低剂量输入合成全剂量脑部MR图像，减少造影剂的潜在不良反应[25, 26]。CNN和GAN also已被探索用于从低剂量数据生成儿科全身高剂量正电子发射断层扫描（PET）图像，例如通过将短时PET采集与低剂量CT信息相结合， potentially减少示踪剂剂量和扫描时间[27]。类似方法已应用于超快速低分辨率MRI，增强分辨率并降低噪声，尽管大多数方法改编自成人数据集，需要在儿科人群中进一步验证[12, 28]。MRI中的其他儿科应用包括基于深度学习的超分辨率，可从快速、低分辨率二维（2D）脑部扫描重建高分辨率三维（3D）图像，在视觉质量上优于简单插值[29]。

除去噪外，人工智能（AI）支持的后处理还可通过运动校正、伪影减少、自动质量评估和对比度增强技术进一步提升图像质量。运动校正方法可在图像采集过程中前瞻性应用，或在后处理过程中回顾性应用，以估计并补偿患者运动[30]。尽管大多数基于AI的运动校正策略主要在成人中得到验证，但其在胎儿MRI中的应用表明，深度学习（DL）模型能够识别解剖标志、估计运动并重建更一致的图像[31, 32]。基于卷积神经网络（CNN）和生成对抗网络（GAN）的模型也被提出用于儿童，以检测和校正X射线、CT和MRI中由金属、运动或低剂量成像引起的伪影，通常比传统方法获得更好的视觉结果[12, 18, 28]。自动质量评估模型可通过识别低质量切片以供重新采集来进一步提供帮助，从而提高数据集可靠性[31]。AI驱动的对比度增强技术，如直方图均衡化和自适应对比度增强，可帮助改善组织分化和诊断可见性，提高分类准确性和分割性能[11, 12, 18]。

最后，缩短扫描时间的另一种方法是通过合成图像生成，从已获取的数据中预测额外的序列或模态。图像到图像的转换方法已被广泛研究，尤其是在成人群体中，近一半的研究集中于从MRI生成其他模态，四分之一集中于锥形束CT到CT的转换，较小比例的研究涉及PET衰减校正或低剂量到全剂量CT的转换[33]。MRI到CT的合成在介入放射学和放疗计划中可能特别有价值，因为从MR数据衍生的合成CT可能减少单独CT采集的需求。儿童腹部成像的初步研究表明，合成CT可用于光子和质子治疗计划[34]，但在用于诊断之前仍需进一步验证。这些技术也可能对辐射敏感的儿科患者有益，包括携带遗传性辐射敏感癌症易感综合征的患者，以及可能需要重复成像的患者[33, 35, 36]。同样，成人研究表明，可以直接从PET扫描生成合成CT作为衰减图，从而消除单独CT的需求。这种方法不仅减少了患者的总体辐射暴露，还减轻了常见的CT相关伪影，例如由患者运动或金属植入物引起的伪影[37]。其他应用包括从正交X射线生成合成CT，以改善儿童腹部异常的自动预测，同时减少辐射暴露[38]。除了跨模态转换外，MRI到MRI的合成还被用于直接从现有采集数据生成MR序列或对比度。卷积模型和生成模型，例如基于GAN的框架（如CycleGAN、Pix2Pix），已被用于在标准临床序列之间相互合成，如液体衰减反转恢复（FLAIR）、T1加权（包括增强）和T2加权序列，在儿科人群中也有应用[39–42]。与传统基于物理的方法相比，基于AI的方法在儿童脑成像的MRI到MRI合成中表现出更高的整体图像质量，同时保持等效的扫描时间[39]。除临床用途外，合成图像生成还可以支持AI训练的数据增强，有助于缓解儿科成像数据有限的问题并解决隐私限制[33, 36]。

图像 harmonisation

由于儿童癌症是一种罕见病，研究需要国际多中心合作。这因成像方案和扫描仪的差异而引入了数据变异性[43]，可能导致人工智能（AI）模型产生偏差并降低泛化能力。协调通过灰度归一化、重采样、颜色归一化、去噪和对比度增强等方法标准化图像外观和特征来解决该问题。这使得公平比较成为可能并提高了AI模型的性能。虽然统计学方法传统上占主导地位，但自2017年以来深度学习方法的应用不断增长，因其能够处理复杂的变异性，尽管其开发仍主要局限于成人患者研究。为提高稳健性，已引入结合两种方法的混合模型[11]。在正电子发射断层扫描（PET）中，标准化认证项目促进了协调，如欧洲核医学协会（EANM）Research Ltd.（EARL）认证[44]，该认证在各中心强制执行一致的重建和定量方案。该框架使可重复的多中心PET研究成为可能，并为AI模型的开发和验证提供了更稳定的基础。对于最初未满足这些要求的回顾性数据，现在可以使用AI模型来检测不合规图像并支持协调[165]。磁共振成像（MRI）目前尚缺乏类似的认证方案，尽管已有若干倡议提出了指南和策略，以统一特定领域的采集并减少定量方法的变异性，如扩散MRI的表观扩散系数（ADC）。未来，采集端（通过标准化采集方案）和后处理端（使用AI）的协调有望促进跨站点MRI采集的临床可比性[45, 46]。

配准

图像配准将跨时间、模态和个体的图像对齐，用于临床诊断、放射治疗计划和形态学分析等应用[47]。在肿瘤学中，配准能够整合来自MRI、PET和单光子发射计算机断层扫描（SPECT）的多模态信息，以将剂量分布与成像生物标志物相关联、评估治疗效果并评价肿瘤代谢[48, 49]。准确的配准对于创建基于人群的模板和图谱也至关重要，为多中心和纵向研究提供空间框架[12]。其在儿童外科肿瘤学中的作用也在不断扩大，高分辨率CT和MRI与3D重建、电影渲染以及虚拟或增强现实相结合，以支持复杂的手术规划。这些创新为儿童肿瘤解剖结构和治疗反应提供了新的见解，有助于实现更个体化和精准的治疗策略[50]。

传统配准方法通常采用由粗到细的方式优化变形场，利用全局和局部信息。尽管在医学图像处理中已成为成熟工具，但实现精确配准仍然具有挑战性，尤其是在视野或对比度不同的图像之间。深度学习方法通常使用卷积神经网络（CNN），近年来已展现出更优的鲁棒性和计算效率，提供更快、更一致的多模态对齐[10, 47]。分块策略通过捕获局部变形同时降低内存需求，进一步提高性能，即使在训练数据有限的情况下也能提升配准精度[47]。基于深度学习的合成成像有助于克服配准中的模态间差异。例如，由于CT和MR图像具有不同的对比度特征，两者之间的直接配准可能具有挑战性。通过从MRI生成合成CT，两幅图像在外观上变得更加相似，有效地将模态间配准问题转化为模态内配准问题，从而提高整体对齐精度[33, 51]。

尽管取得了这些进展，所有已报道的基于人工智能的配准方法示例均在成人中进行了评估，而儿童影像配准仍然严重缺乏研究。与成人不同，儿童领域的配准还必须考虑该人群因生理生长、疾病和手术相关变形以及异质性成像质量所带来的独特挑战，尤其是在跨越数年采集图像的纵向研究中。总之，这凸显了对能够适应解剖和时间变异性的方法的需求[52]。

用于图像解读和决策支持的人工智能

人工智能通过揭示隐藏模式、检测细微异常和预测个体治疗反应，正在改变儿童肿瘤影像学。通过整合检测、分割、分类和纵向监测，它可以提高诊断精度、支持临床决策，并为儿童实现更个性化的诊疗。

异常检测

在影像学中，异常代表偏离正常结构或功能模式的表现，可能提示从肿瘤到器官功能障碍等多种疾病[24]。例如，监测筛查已被用于儿童中以检测神经发育障碍中的细微脑部改变以及癌症易感综合征，这可以提高早期肿瘤检测率，从而改善生存率[12]。传统上，医学图像中的异常检测依赖于放射科医生的专业知识。早期计算机辅助检测试图通过预定义的数学规则将其形式化，但往往针对特定任务且准确性有限[10]。影像组学（表1）通过提取反映肿瘤异质性和空间模式的预定义定量影像特征扩展了该方法，但需要仔细的预处理。

相比之下，人工智能方法可以自动化特征选择，使异常检测更加稳健和可重复[24]。深度学习模型如卷积神经网络（CNN）、生成对抗网络（GAN）和混合方法能更一致地分析CT、MRI和X射线图像，检测出支持早期诊断和治疗计划的细微异常[17, 24]。这些网络已被用于成人脑和肺肿瘤的分类、亚型区分以及病灶检测的改进[53, 54]。人工智能还可以将影像与临床和基因组数据整合，以预测治疗反应并指导个性化治疗，从而最大化效率并最小化副作用[12, 17]。

分割

医学图像分割将图像中的每个体素分类为二分类或多分类区域，是图像解读和决策支持许多方面的重要步骤。肿瘤学中的分割能够为多种临床目的准确勾画肿瘤边界。肿瘤大小和体积的测量允许评估疾病进展和治疗反应，支持关于下一步治疗决策的知情选择（例如图1、图2）。在放射治疗中，分割指导剂量投照，以最大化肿瘤照射同时避免危及器官和结构[55]。自动化分割方法已广泛应用于儿科护理，例如脊柱和其他肌肉骨骼结构以及胸部、腹部和盆腔器官，以及众多神经影像应用。这些模型满足了多样化的临床需求，无论是健康解剖结构还是由损伤、肿瘤和其他异常引起的异常解剖结构[12, 14, 28]。例如，在外科规划和导航中，创建肿瘤及其与关键血管和神经关系的3D模型有助于外科医生确定实现完整肿瘤切除同时保留健康组织的最佳入路，从而改善预后并减少并发症[56, 57]。这些模型已成功用于指导神经母细胞瘤、肾脏、内分泌及其他类型儿科肿瘤的微创机器人手术，在超过一百例手术中辅助精确解剖和健康组织保护[58]。分割区域还能够实现影像组学分析，提供定量特征以输入预后、治疗反应和风险分层的预测模型。此外，标准化分割提供了跨研究可重复的指标，促进多中心分析和新疗法的评估[10, 12, 53, 59–61]。

传统方法依赖手工设计的特征，如阈值处理、边缘检测和区域生长，这些方法对噪声和成像变异性敏感且泛化能力差[62, 63]。相比之下，深度学习方法可以利用丰富的图像特征实现高精度分割。即使对于边缘界定不清的肿瘤，也能提供稳健性，因为在这些情况下区分肿瘤组织、水肿、非强化区域和囊性成分具有挑战性，尤其是在手术导航或放射治疗期间[12, 24, 59, 64]。

分割可以手动、半自动或全自动进行，取决于人工输入的程度。手动分割完全由人类专家执行，被视为准确性的参考标准，尽管其以耗时著称且存在观察者间变异。半自动分割将自动化方法与用户引导相结合，使用涂鸦、边界框或点击等输入来初始化或优化分割过程[60, 62]。全自动分割是最常用的方法，因为它直接从影像数据产生分割，无需任何人工干预。

所有这些方法都可以使用监督学习、弱监督学习或无监督/自监督学习进行训练（表1），取决于可用的标注数据量以及标注工作量与模型复杂度之间所需的权衡[60, 63, 65]。

大多数分割方法是基于卷积神经网络（CNN）的。例如，U-Net [66]和自配置nnU-Net [15]是通常以监督学习方式训练的全自动模型，它们已成功应用于许多图像分割任务。最近，大型基础模型（FMs，表1）如MedSAM [67]和TotalSegmentator [16]，虽然最初在成人人群上训练，已通过迁移学习（表1）进行调整以执行儿科数据的分割任务[68]。

诊断与分类

使用人工智能进行肿瘤的诊断和分类有潜力成为儿科肿瘤诊疗中不可或缺的组成部分，补充放射科医师的评估，并实现对复杂疾病的早期、准确识别[9, 10]。早期精确的肿瘤特征描述对于改善预后至关重要，然而由于发育变异性和影像学特征重叠，解读儿童的复杂影像数据仍然具有挑战性。机器学习（ML，表1）模型有潜力通过整合临床、人口学、影像学和基因组数据来区分良性与恶性病变[53, 60]。

肿瘤评估的一个关键步骤是分析反映病变潜在生物学特征的影像学特征。量化大小、纹理和强化模式等特征可以揭示有关肿瘤类型的临床相关信息。影像组学从MRI、CT和PET扫描中提取此类特征（通常称为影像生物标志物），以支持诊断、监测和治疗规划[17, 70]。例如，在儿科尤因肉瘤中，基于MRI的影像组学可以预测化疗反应和肿瘤亚型，而PET影像组学增加了代谢和微环境数据，从而提高评估肿瘤行为的准确性[17]。

深度学习（DL）通过从影像数据中自动学习复杂模式，进一步扩展了特征分析。卷积神经网络（CNN）在肿瘤分类和分割方面表现出强劲性能，通常超过人类准确率，同时减少诊断时间和错误。一项对102项研究的综述发现，大多数基于CNN的模型，尤其是混合或集成设计，在成人脑肿瘤分类中达到了超过90%的准确率[53]。在一项多中心儿科研究中，一个DL模型以97%的准确率区分髓母细胞瘤与毛细胞型星形细胞瘤，表现与专家神经放射科医师相当，同时超过了经验较少的阅片者[71]。其他儿科应用中也报告了强劲的结果，AI模型在骨肉瘤、Wilms瘤、肺结节、淋巴瘤、软组织肉瘤和多种类型脑肿瘤中均取得了高性能[28]。

分期与预后

分期系统，如肿瘤-淋巴结-转移（TNM）系统，根据影像学测量将患者归入预定义类别，提供肿瘤范围的标准化评估。实体瘤疗效评价标准（RECIST）[72]和WHO[73]标准通过减轻临床医师的认知负担来简化评估[10]。然而，分层标准因肿瘤类型而异，包括位置、组织学、大小和分子特征等因素。这种变异性使得罕见肿瘤的准确评估尤为困难，并凸显了对AI辅助工具的需求[54]。分期是指导治疗决策和确定预后的基础，预后反映了疾病的预期病程，包括生存率和复发可能性。

机器学习和深度学习模型可进一步整合临床、基因组和影像数据，对患者进行分层，为治疗强化或降阶梯提供依据，并预测总生存期和复发[17]。在一项关于脑肿瘤生存预测的50项研究的综述中，报道基于MRI的人工智能模型在生存组分类（短期、中期和长期）和估计生存时间方面表现出色[74]。在该综述中，大多数高性能模型集中在成人人群的胶质母细胞瘤和胶质瘤，儿科应用较为罕见。一个值得注意的例外是一项儿科研究（主要集中于髓母细胞瘤和毛细胞型星形细胞瘤）[75]，该研究在生存组分类方面取得了卓越的准确率，展示了良好的前景[74]。

此外，这些模型为诊断提供预后洞察，特别是对于不可切除的肿瘤，支持风险适应性干预[12]。通过预测治疗反应和优化治疗方案，人工智能和影像组学在为个性化治疗规划提供信息方面展现出直接的前景[9]。这种利用预测模型来定制治疗的范式至关重要：证据表明，获得更准确预后和随后个性化治疗的患者预后显著更好。例如，肺癌的早期诊断配合适当治疗使成人生存率提高了20%[9, 54, 76]。

治疗反应监测

影像学是监测治疗反应的关键手段。在神经肿瘤学领域，儿童神经肿瘤学反应评估（RAPNO）小组已发表了关于该主题的两篇深入综述[77, 78]，既强调了人工智能在增强治疗反应的定量、可靠评估方面的潜力，也指出了仍然阻碍其临床采用的重大挑战。

例如，在胶质瘤患者中，复发难以通过传统临床或基因组标志物进行预测。对儿科MRI扫描的纵向深度学习分析显示，在低级别和高级别胶质瘤的个体化复发预测方面均有显著改善，与传统的分析方法相比，报告的性能提升高达58%[79]。此外，结合影像和临床特征的深度学习模型在儿童低级别胶质瘤中已被证明可改善术后风险分层和无事件生存预测，支持更精准的监测和管理策略[80]。

为准确评估肿瘤反应，区分真正的肿瘤进展与治疗相关炎症非常重要，机器学习模型在这一任务上已展现出良好前景[12]。此外，初步研究探索了并发症的预测，例如与化疗相关的并发症，这可能有助于优化患者管理方案[76, 81]。虽然这些结果令人鼓舞，但它们突显的是一个不断发展的研究领域，而非已确立的临床实践。

人工智能用于报告与沟通

放射学报告在肿瘤学中至关重要，但撰写耗时且可能包含错误。此外，不完整的临床病史以及放射科医生与肿瘤科医生之间不规范的沟通可能导致遗漏发现、解读不一致和诊断延迟[10, 82]。尽管电子健康记录包含大量有价值的信息，但其复杂性往往使其不适用于实时临床使用，从而造成认知负荷过重和效率低下[82]。

大语言模型（LLMs，表1）为这些挑战提供了有前景的解决方案。LLMs可以从电子健康记录中提取和总结相关临床背景，生成结构化和叙述性报告，对非结构化文本进行分类并标准化术语，最终提高清晰度、完整性和工作流程效率[13, 14, 83]。近期研究表明，放射科医生绝大多数更偏好LLM生成的临床病史而非标准申请单[82]，并且整合LiverAI等LLMs在保持高诊断准确性的同时将放射科医生的工作量减少了45%[13, 84]。

在大型多中心研究中，数据主要从病例报告表中提取，而病例报告表通常由数据管理员手动填写。由于不同研究通常需要不同的测量指标或适用不同的疗效评价标准（如体积学缓解与RECIST 1.1的比较），数据收集的不一致性很常见。人工智能辅助生成肿瘤特异性或研究特异性的结构化报告可促进跨机构研究数据的更大一致性和可重复性[85]。

除研究应用外，多模态LLMs可以整合影像和临床数据，直接从图像和语音记录生成放射学报告，并生成患者友好的摘要，以支持患者理解并参与治疗决策[8, 13, 83, 86, 87]。这些系统还可以识别转录错误和左右侧错误、标记成像伪影并建议方案调整，这在罕见儿童肿瘤环境中尤为有价值，因为放射科医生不常遇到更专业的成像方案。此外，LLMs可以优化从预约安排、分诊、解读到随访的工作流程，从而提高放射科医生的效率和患者护理的整体质量[13, 14, 83]。

人工智能在儿童肿瘤影像学中的挑战与局限性

儿童肿瘤人工智能中与数据相关的挑战

儿科肿瘤影像学中的人工智能（AI）发展面临着儿科影像学普遍存在的众所周知的限制，包括患者群体小、解剖和生理变异性大、伦理限制以及经济激励低 [6, 9, 12, 14, 88]。这些限制因开放获取数据集的稀缺而进一步加剧：尽管儿童约占世界人口的30%，但他们仅占美国影像学研究的约5%，在全球公开可用数据集中受试者占比不足1% [36, 89]。此外，影像数据往往未经整理或不完整，因为只有少数研究系统性地收集了完整影像数据集，而大多数研究依赖于仅记录最少摘要信息而非完整扫描的病例报告表。尽管有若干正在进行的研究计划，可查找、可访问、可互操作和可重用（FAIR）的影像数据仍然明显稀缺，因为许多研究网络仍限制主要研究组的访问权限。这种可访问且协调一致的数据的缺乏限制了稳健儿科AI模型的开发和验证，进一步扩大了技术创新与临床实施之间的差距 [9, 89]。

经验证可用于儿科人群的AI工具的稀缺造成了临床困境，促使从业者将成人训练的模型视为潜在解决方案。这在神经影像学等领域是常见情形，因为大多数可用算法是为成人疾病设计的。然而，这种方法存在显著风险，因为这些模型往往无法泛化到儿科患者。由于成人与儿童之间疾病表现的根本差异、所使用的不同影像策略和方案，以及年幼患者的发育生理学，会导致性能下降 [14, 68, 89, 90]。因此，我们认为需要一种策略性方法：虽然成人数据和框架可以提供基础性起点，但重点必须放在主动解决儿科特有的挑战上，如数据稀缺和发育变异性 [14, 68, 91]。

儿科肿瘤影像学中人工智能特有的局限性

在儿科中，发育变异和罕见疾病形成了高度专业化的亚人群，通常需要针对特定疾病或年龄组的专用模型 [9, 92]。模型必须在其将要应用的同类型人群上进行训练，否则其预测可能不可靠或不安全 [93]。当模型未接触到足够的数据多样性时，它们可能对技术变异变得敏感。采集参数、扫描仪和机构方案的差异可导致亮度和对比度的变异性，即使在同一解剖结构内也会扭曲图像特征 [13]。这种变异性可引入偏倚和潜在的误分类，削弱泛化能力。算法在受控环境中表现良好后在未见病例上可能失败的相关风险，引发了对临床部署中偏倚和伦理影响的重要担忧 [9, 12, 13, 83, 93]。

解决这些局限性需要仔细关注数据质量。深度学习（DL）方法往往对不完美的标签和缺乏标准化（尤其是在小模型中）较为敏感，因此严格的数据管理至关重要，包括统一格式、分辨率归一化、伪影去除和准确标注。这在中中心或多扫描仪研究中尤为关键，因为经过管理的数据可提高性能指标的一致性、增加统计效能并增强模型的泛化能力[13, 14]。

即使数据经过仔细管理，人工智能模型仍可能产生自信但错误或具有误导性的输出，这一现象也被称为“人工智能幻觉”。这一缺陷构成了关键的安全隐患，因为用户可能产生自动化偏差，即一种不加批判的信任，导致他们屈从于人工智能的建议而忽视自身的专业知识或矛盾的数据。这种将人工智能拟人化或视其为绝对可靠的趋势可直接损害临床判断（尤其是在经验较少的用户中）和患者安全。防范这些危险需要对人工智能工具进行严格验证、将其标准化纳入临床方案，并进行全面培训以确保医疗专业人员始终作为积极参与的关键决策者[13, 83]。

实施障碍

尽管最初充满热情，但研究环境中模型的开发与其在临床放射学实践中的广泛采用之间存在显著的“人工智能鸿沟”[6]，一项关于成人重症监护病房中人工智能操作化的系统综述说明了这一差距，该综述发现仅2%（n=25）的研究进入临床测试阶段，无一进入全面实施[94]。截至2026年初，欧洲可获得的281个带有CE标志的基于人工智能的放射学产品中，仅5个（1.8%）是专为儿科人群开发的，且无一涉及儿科肿瘤学应用[95]。美国也观察到类似趋势，美国放射学会的数据表明，美国食品药品监督管理局（FDA）批准的448个人工智能产品中仅32个（7%）针对儿科用途量身定制[96]。总之，这些发现突出表明，尽管该领域研究活动广泛，但儿科放射学领域仍严重缺乏临床实施的人工智能解决方案。

若干障碍阻碍了人工智能儿科放射学的实施。首先，尽管存在大量医学数据，但这些数据很少经过整理，且主要来源于成人肿瘤人群，这为开发可靠的儿科人工智能模型造成了重大瓶颈。可靠的整理需要经过培训的人员，既耗时又昂贵[10, 13]。将人工智能工具整合到现有电子健康记录和临床工作流程中也带来技术和后勤方面的挑战，尤其是在资源有限的环境中[9]。此外，深度学习模型需要大量计算资源，如高性能图形处理器和张量处理单元或基于云的基础设施，其购置和维护成本可能很高。即使在资源充足的中心，持续的软件更新、模型再验证以及整合到临床工作流程中也需要持续投资。此外，随着软件包的演进，经过训练的模型除非得到积极维护，否则面临过时的风险，这引发了临床环境中责任和长期可持续性的关键问题[18]。同样，尽管数据共享提供了加速研究和提高模型泛化能力的一种途径，但它需要健全的治理框架、安全的基础设施和明确的生命周期管理策略。开发和维护数据共享平台成本高昂，涉及多学科团队以及用于整理、政策更新、基础设施和社区参与的持续资金[97]。这些巨大的成本和后勤复杂性继续阻碍广泛的临床整合，凸显了需要协调一致、资金充足的举措，以将人工智能进展转化为现实世界的儿科肿瘤诊疗。

监管和伦理约束

放射学中的人工智能引发了关于透明度、责任和问责的问题，因为监管机构难以评估推理过程、预测故障并界定责任，尤其是当人工智能检测到超出人类验证范围的发现时[10, 14]。包括儿科放射学会（SPR）、欧洲儿科放射学会（ESPR）以及欧洲放射学会和国际儿科肿瘤学会（SIOP）在内的专业学会在建立标准、促进人工智能素养和指导安全临床部署方面发挥着关键作用[14, 98, 99]。然而，人工智能在医疗保健中的实施必须在既定法律框架内运作，包括《通用数据保护条例》（GDPR）和《健康保险可携性和责任法案》（HIPAA）等数据保护法律，以及《欧盟人工智能法案》等新兴产品安全法规[12]。

AI系统应满足严格的质量标准，提供透明的模型文档，并接受定期基准测试。提供方必须维持人工监督以确保安全有效的临床使用，并就预期用户和数据要求提供明确指导[10, 98]。有限且不平衡的儿科数据集可能引入偏倚，偏向多数群体或特定机构[6, 9]。单中心研究、回顾性设计、时间变化以及不一致的参考标准进一步降低了泛化能力[6]。数据集选择、验证和报告的透明度对于减少偏倚和确保公平结果至关重要[13, 83]。多中心数据协调和标准化评估框架有助于减轻这些风险，并提高AI工具在儿科肿瘤影像中的可靠性和适用性[11]。

未来展望

放射科医生以及所有参与临床环境中AI使用的人员，都需要熟悉AI系统，以便在临床实践中安全有效地利用它们。AI擅长处理大型数据集和处理重复性任务，而放射科医生提供判断、背景信息和对复杂病例的适应性，以及数据策展这一关键任务。结合这些优势可以带来更准确、高效和可靠的医学影像实践，加速AI模型向临床实践的转化[12, 13, 83, 90]。

克服儿科肿瘤数据的局限性

儿科肿瘤影像中AI开发的挑战源于数据可获得性有限以及生成标注的耗时、劳动密集型过程，而需要足够多样以代表整个儿科年龄谱的数据集使这些问题更加突出。这些挑战可以通过几种方式解决：增加数据可获得性、应用生成合成数据或从有限样本中有效学习的人工智能（AI）方法，或以互补方式结合两种策略。

扩大数据可获得性的主要方法涉及多机构合作，这有助于创建在年龄、人口统计学和临床特征方面更加多样化的数据集。这些举措依赖标准化方案和伦理协议以确保隐私、可重复性和协调[12]。此外，用“数据表”记录数据集的组成、收集和预期用途，对于负责任地实施至关重要[93]。

若干专门举措和平台现在支持儿科影像数据的共享。表2和表3提供了开放数据集和在线平台的示例，这些数据集和平台提供跨一系列疾病类型（包括肿瘤）的可下载数据。这些资源可以成为用于各种AI训练目的的标注和未标注数据的重要来源。像儿科癌症数据共享平台[97]这样整合跨肿瘤类型临床数据的基于文本的举措尤其有价值。通过将其与专门的影像数据库相结合，创建更大、更多样化的数据集以支持稳健的AI开发，可以增强其影响力。鉴于大型专门影像数据集已成为推进成人肿瘤AI研究不可或缺的工具[64, 89, 100]，此类儿科资源亟需建立。

此外，联邦基础设施能够实现跨机构的协作式人工智能开发，而无需共享敏感的患者数据，在利用异构、去中心化数据集的同时保护隐私。这种去中心化方法允许模型在每个参与机构内部本地训练，仅在站点之间交换聚合后的模型更新[9, 12]。欧洲癌症影像联盟（EUCAIM）[101]等平台正在率先构建这些联邦网络，其中已包含部分儿科数据。访问权限可分层次设置，从完整数据下载到受限的本地处理不等，后者允许使用数据但永远无法直接查看或导出数据。联邦学习已展现出与传统集中式训练相当的性能，同时提供更好的数据安全性和可扩展性[102, 103]。例如，涉及19个国际机构的FL-PedBrain项目在儿科肿瘤分类和分割方面达到了与集中式方法几乎相当的准确率，凸显了其在全球儿科人工智能协作中的潜力[103]。

除了增加数据可用性之外，若干人工智能方法被专门设计用于减轻有限（标注）数据的影响。

生成建模和使用合成数据正日益成为减少对大量儿科影像数据依赖的策略。它们允许创建新的、可能带有标注的人工图像，可用于在更广泛的示例上训练模型，并以一致、可重复的方式测试模型，同时保护患者机密性[36, 83]。这些技术可以生成全新的扫描图像，或通过添加或去除病灶（图像修复）来修改现有图像，通常生成的图像与真实数据难以区分[36]。合成数据集还可以定制以反映特定的人口学或生物学因素，有助于平衡代表性不足的亚组并填补关键数据缺口。例如，年龄条件生成模型已被用于合成儿科CT图像及相应的胰腺分割掩膜，准确捕捉从婴儿期到青春期的真实生长趋势[104]。这些模型还可用于改善分割等下游任务；例如，用合成图像扩充儿科训练数据集已被证明可提高肝脏（如图3所示）、前列腺、子宫和心脏等器官的分割准确率[105]。

尽管有这些优势，生成式人工智能仍存在局限性。其不当使用可能无意中传播或放大训练数据中存在的既有偏见，尤其是在某些类别代表性不足的情况下。此外，过度依赖生成数据还可能导致模型学习生成特征而非临床有意义的模式，从而限制其在真实儿科图像上的性能。因此，生成式人工智能不应被视为儿科数据稀缺问题的完整解决方案，而应作为一种补充方法，需要仔细验证和透明报告，以确保其缓解而非加剧现有挑战。

其他策略，如自监督和弱监督学习（表1）方法，可以帮助解决标注数据稀缺的问题，使得能够用更少的标注样本开发出稳健的模型[10, 83]。此外，迁移学习可以利用在相关（通常更大）人群上（预）训练的其他模型的知识，例如患有相同疾病的成人或具有相似状况的患者。这种方法可以提高特定任务的性能，尤其是当源域和目标域共享相关特征时[162–164]。一些最有效的框架整合了多种范式；例如，一个儿科胸部X射线框架将自监督预训练与从成人数据集迁移学习相结合，在所需标注样本少十倍的情况下达到了与全监督模型相当的性能[92]。

一个重要说明是，AI方法在数据需求方面可能因其复杂性和所需学习的任务而有很大差异。大体上，可以识别出两大类方法：任务特定模型与通用基础模型。一方面，任务特定模型旨在解决一个明确定义的问题。按照当今AI标准，这类模型具有相对简单的架构（例如较少的参数）。因此，任务特定模型往往更具可解释性，更容易在临床工作流程中实施和监测，并且它们可能不需要大量数据和高端硬件即可成功训练[13]。然而，这些模型的缺点在于它们处理的是孤立任务，可能无法互操作，通常需要一套工具来覆盖完整的放射学工作流程。

另一方面，基础模型（表1）是在广泛的通用数据集上训练的大型模型，使其通常非常适合以最少训练样本进行迁移学习（少样本学习）。它们的大规模预训练使其能够以相对较少的额外任务特定儿科数据适应新任务。这可以包括仅使用每位患者的少量样本进行患者特异性适配[106]，代表着迈向个性化医疗的潜在一步。然而，基础模型也带来显著挑战：虽然它们通常可以针对许多任务进行微调，但其在数据有限的 highly 专业化儿科任务上的性能并无保证。如果需要完全重新训练，这通常需要可能并不普遍可用的数据规模和计算资源。此外，由于其不透明的决策过程，其输出必须经过仔细验证以确保临床安全性，这可能比小型模型面临更复杂的挑战。另外，其预训练的规模使得记录其训练数据的来源具有挑战性，而这是防止其应用于错误人群的关键保障措施。

最终，在较小的任务特定模型和大型基础模型之间做出选择取决于当前的临床问题。虽然基础模型承诺更大的灵活性以及在单一架构内执行多种任务的潜力，但较小的模型目前在可解释性、资源效率和即时临床整合方面提供了显著优势。在儿科肿瘤影像中的数据稀缺问题得到更有力解决之前，该领域很可能将依赖于一套经过验证的专用工具，因为目前还没有单一程序能够复制临床医生广泛的解释能力[13, 14]。

在儿科肿瘤学中安全采用人工智能的步骤

在人工智能能够安全有效地部署于儿科肿瘤学之前，临床医生和放射科医生需要对其能力和局限性有透彻理解，这一基础建立在实现人工智能素养之上[14]。确保人工智能模型具有可解释性和可信赖性对于临床采用至关重要，尤其是在敏感的儿科领域。理解上的一大障碍是，许多人工智能模型作为“黑箱”运作，产生预测而不清楚解释其推理过程，这可能降低临床医生的信心并阻碍其融入医疗保健[9, 12, 64]。

可解释人工智能（XAI）通过提供澄清模型决策过程的方法来解决这一问题。这些技术按应用时间分类。模型前可解释性侧重于在构建任何模型之前分析和可视化输入数据本身。模型内可解释性涉及设计本质上透明的模型，其推理过程内置于其结构中。最后，模型后可解释性使用外部方法来解释已训练的复杂“黑箱”模型的预测，而不改变其内部运作。总之，这些技术既允许对单一预测进行局部解释，也允许对模型行为进行全局洞察，从而提高临床医生信任并支持研究验证[63]。然而，仅凭可解释人工智能并不能保证临床可靠性。可信赖人工智能将可解释性与稳健性、公平性和隐私性原则相结合，确保模型在不同人群和成像环境中保持安全且符合伦理[63]。此外，需要对每个应用和每个适应证进行严格的性能评估，因为准确率等单一指标不足以反映临床效用[159]。

最终，这些技术的成功采用需要基础性教育。在医学、儿童肿瘤学和放射学课程中实施人工智能教育，将是获得足够知识以理解人工智能基础知识的重要基石，这反过来将促进临床医生与人工智能开发者之间更好的理解与合作[160, 161]。

结论

儿童肿瘤学影像可从人工智能的实施中极大获益，然而缺乏儿童特异性工具和数据可用性阻碍了研究和临床实施。填补这一空白既需要以数据为导向的策略，如开放数据集、联邦学习或多机构合作，也需要以人工智能为导向的策略，如迁移学习、生成建模和基础模型，以最大化有限数据的潜力。这些策略共同可以创建更多样化和稳健的资源，使人工智能能够在肿瘤学全流程中支持临床医生，从采集和预处理到检测、诊断、分期、预后、监测和报告。然而，实现这一目标不仅需要技术进步，还需要持续投资、仔细验证、可解释性以及临床医生、数据科学家和监管机构之间的强有力合作，以确保在儿童肿瘤学中安全且公平地实施。

补充信息

以下是电子补充材料的链接。ESM 1补充材料1（PDF 190 KB）

补充材料2（PDF 37.4 KB）