新诊断扩张型心肌病表型的揭示
一名20余岁男性因咳嗽、进行性呼吸困难及不典型胸痛就诊，伴幼年发病的近端肢体无力。检查发现肌酸激酶显著升高（5265 IU/L）、N末端B型利钠肽原升高（1514 ng/L），超声心动图显示左心室严重扩张伴收缩功能严重受损（LVEF 28%），全身MRI发现椎旁、骨盆及大腿肌肉萎缩。
要点
- 青年男性新发扩张型心肌病需警惕骨骼肌病共病可能。
- 肌酸激酶显著升高（5265 IU/L）提示心肌病可能为肌病表型一部分。
- 全身MRI显示椎旁、骨盆及大腿肌肉萎缩，支持骨骼肌受累。
核心结论
- 该青年男性新诊断扩张型心肌病（LVEF 28%）合并显著骨骼肌病表现，提示需寻找潜在肌病病因。
研究设计与样本
- 单例病例报告：一名20余岁男性因呼吸系统症状就诊，经血液检查、超声心动图和全身MRI评估。
主要发现
- 肌酸激酶显著升高至5265 IU/L，N末端B型利钠肽原升高至1514 ng/L。
- 超声心动图显示左心室严重扩张，左心室射血分数（LVEF）为28%。
- 全身MRI发现椎旁、骨盆及大腿肌肉萎缩。
关键数值与推荐
- 肌酸激酶5265 IU/L（参考范围未报告），N末端B型利钠肽原1514 ng/L（参考范围未报告）。
- LVEF 28%，提示左心室收缩功能严重受损。
临床怎么用
- 对年轻扩张型心肌病患者应评估骨骼肌症状和肌酸激酶，考虑肌病相关表型。
- 全身MRI可用于识别亚临床骨骼肌萎缩，辅助病因诊断。
局限性
- 单例病例报告，结论不能推广至所有扩张型心肌病患者。
以上解读依据论文摘要（全文未开放获取或许可不允许翻译转载）。
原文
Clinical introduction A man in his 20s was referred to the respiratory clinic with an intermittent productive cough and progressive dyspnoea. He reported an indolent onset of shortness of breath on exertion with some episodes of atypical chest pain. He denied recent viral symptoms, ankle swelling, palpitations or syncope. He reported developing subjective proximal limb weakness in young adulthood but had not sought medical evaluation. There was no family history of cardiovascular or neurological disease. He achieved normal motor developmental milestones in childhood. Neurological examination demonstrated mild elbow contractures, moderate shoulder abduction weakness, slim thigh muscles without calf pseudohypertrophy and difficulty rising from a chair. Blood tests demonstrated significantly elevated Creatine Kinase (CK) (5265 IU/L) and N-terminal pro B-type natriuretic peptide (1514 ng/L). Echocardiogram showed severe left ventricular (LV) dilatation with severely impaired LV systolic function (LV ejection fraction (LVEF) 28%). Whole-body MRI identified muscle atrophy involving paraspinal, pelvic, thigh...
引用
- Heart：Unmasking the phenotype in newly diagnosed dilated cardiomyopathy
供执业医师工作参考，不替代临床判断；数值与分级以指南原文为准。