新致病变异PTPN2导致儿童间质性肺病
New pathogenic PTPN2 variant leading to childhood interstitial lung disease
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本文报道一例4岁男孩，因新发现的PTPN2基因致病变异导致儿童间质性肺病。PTPN2是一种酪氨酸磷酸酶，参与T细胞受体信号转导和细胞因子应答，其功能缺失变异既往与炎症性肠病、类风湿关节炎和1型糖尿病等免疫介导疾病相关。该病例扩展了PTPN2变异相关的临床表型谱。
要点
- PTPN2基因新致病变异可导致儿童间质性肺病
- 患儿为4岁男孩，具体临床特征未详述
- PTPN2功能缺失与多种免疫疾病相关
核心结论
- 新发现的PTPN2基因致病变异与儿童间质性肺病相关
研究设计与样本
- 病例报告：1例4岁男孩
主要发现
- 患儿存在新鉴定的PTPN2基因致病变异
- PTPN2功能缺失变异既往与炎症性肠病、类风湿关节炎和1型糖尿病相关
临床怎么用
- 对儿童间质性肺病患儿，可考虑PTPN2基因检测
以上解读依据论文摘要（全文未开放获取或许可不允许翻译转载）。
原文
Protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 ( PTPN2 ) is a tyrosine phosphatase involved in T cell receptor signal transduction and cytokine response. Loss of function variants have previously been linked with immune mediated diseases such as inflammatory bowel disorders, rheumatoid arthritis and type 1 diabetes. We present a case of childhood interstitial lung disease with a newly identified pathogenic (PTPN2 ) gene variant in a boy aged 4 years.
来源：Thorax，查看原文。版权归原作者所有。
引用
- Thorax：New pathogenic PTPN2 variant leading to childhood interstitial lung disease
供执业医师工作参考，不替代临床判断；数值与分级以指南原文为准。