3MC综合征产前表型：共同动脉干合并三尖瓣闭锁及双侧唇腭裂伴新MASP1变异
Prenatal Phenotype of Common Arterial Trunk With Tricuspid Atresia and Bilateral Cleft Lip-Palate With Novel MASP1 Variant.
PubMed 文献 · Prenat Diagn · 2026-05-25
本文报道一例3MC综合征的产前表型，通过遗传学与尸检确诊，表现为共同动脉干合并三尖瓣闭锁及双侧唇腭裂，并检出新型MASP1纯合无义变异。强调持续性肘关节屈曲为一致的产前表现。
要点
- 3MC综合征产前报告罕见，常表现为持续性肘关节屈曲。
- 本例为新型MASP1纯合无义变异，扩展了基因型谱。
- 共同动脉干合并三尖瓣闭锁为既往未描述的复杂心脏畸形。
核心结论
- 3MC综合征可在早孕期疑似，经遗传学与尸检确诊。
- 持续性肘关节屈曲是一致性的产前表现。
- 共同动脉干合并三尖瓣闭锁为既往未描述的复杂心脏畸形。
- 新型MASP1纯合无义变异扩展了产前表型-基因型谱。
研究设计与样本
- 病例报告（个案研究），包含产前影像、遗传学检测与尸检。
主要发现
- 早孕期发现异常，产后尸检证实3MC综合征。
- 心脏畸形为共同动脉干合并三尖瓣闭锁。
- 面部畸形为双侧唇腭裂。
- 遗传学检出MASP1纯合无义变异。
临床怎么用
- 产前发现持续性肘关节屈曲等特征时，应警惕3MC综合征可能。
- 对于复杂心脏畸形合并面部裂，建议进行遗传学检测。
局限性
- 单例病例报告，结论外推受限。
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原文
What is already known about this topic? ◦. 3 MC syndrome is a rare autosomal recessive disorder with limited prenatal reports. ◦. Cardiac anomalies are rarely described and only postnatally. What does this study add? ◦. First trimester prenatal suspicion of 3 MC syndrome confirmed by genetics and autopsy. ◦. Dual cardiac anomaly (common arterial trunk with tricuspid atresia) not previously described. ◦. Highlights persistent elbow flexion as a consistent prenatal finding. ◦. Expands the prenatal phenotype‐genotype spectrum with a novel homozygous MASP1 nonsense variant.
来源：Prenat Diagn，查看原文。版权归原作者所有。
引用
- Borthakur K. Prenatal Phenotype of Common Arterial Trunk With Tricuspid Atresia and Bilateral Cleft Lip-Palate With Novel MASP1 Variant. Prenat Diagn. 2026. PMID: 42185514. doi:10.1002/pd.70187
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